学影像学、ff维内範镜、生化和分.「生物学等技术的迅iK发展,
始儿期诊断学有了长足的发展, 儿科rlall床医师可根据不 「司“f病
l青,选择合通的产前诊断技术,最大限度地「解胎儿的发育情
況,胎儿诊断学内容包t言t
( 1 ) 咨的和l筛査 it一些右遗f考缺陷高危因素的种族成人詳
及有用性家族史的.定妇,预测性脊询和i十本1性節査是.1F常必要
的
筛査的客理指标为胎儿的染色体愉査、核型分析, _学'k或船
儿血i示本的酶类、生化测定, 学_母血清甲胎蛋自的測定等,试验
材料可来自与1_期既胎如胞,绒毛膜111n胞,学水脱落细胞, 羊水和
胎儿解带血标本以及母体血循對1中的胎儿細胞等 试验方法一有
P(、R技术、染色体显带等.口前最先进、最准确的染色体分析
技术为表光位点f,t交与彩色染色体自动分析技术的联合J立用.
(2)影像学i参断 随着超声仪器分辨率的提高和经9」道起卢
的r立月,对胎儿实施超声渡检査可浦楚地l「解的儿的外部形态和
内部结构.可通量某些细徴改要提示染色体具常,从而使i年多船
儿疾病得以事期诊断和li1期治疗, 目前已经用f临床的有, i)
对中械l神经系统异常的诊断,如脑积水、小脑崎形、神经管缺降1
等; 2) 元1先天性心脏病的诊断,能o修准确地诊断房缺、室缺等
常见的先心病和某些心律失常; 3)对面部、颈部.异常的诊断,
如廣、腭裂等; 4)胸部异常如支气管M市发育畸形、先大性降疝
等: 5)腹部异常如腹堅缺陷、肠管田锁、多基l肾、肾发育不全
等; 6)其他如肢体缺陷、胎儿水肿、羊水量的测定、染色体异
常等均有报道随着影1象学的发展,近年来也有人将磁·实振成像
应用于胎儿的检査,结果比 B型超声更1青整, f三对胎儿的影9向
尚有待观察.
(3)胎儿鏡和圧胎i竞 随着超声技木的普及,胎儿镜已较少
应用,但胎儿镜可视性好,能早期发现 B超不易察觉的缺陷,
并能提供进入始儿血循环的通路, 为诊治胎儿疾病创造条件,,
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